Preface
Th is book has been written for those to whom an understanding of modern medical genetics is important in their current or future practice as clinicians, scientists, counsellors and teachers. It is based on the authors’ personal experience in both clinical and laboratory aspects of busy regional genetics services over a period of many years. Th is period has seen the emergence of modern cytogenetics and molecular genetics alongside the development of medical genetics from a purely academic discipline into a clinical specialty of relevance to every branch of medicine. As in our undergraduate and postgraduate education programmes, we emphasize the central role of the chromosome and the human genome in understanding the molecular mechanisms involved in the pathogenesis of genetic disease. Within the term genetic disease, we include not only the classic Mendelian and chromosomal disorders but also the commoner disorders of adulthood with a genetic predisposition and somatic cell genetic disorders, such as cancer. F or this sixth edition, the text has been extensively updated throughout. Th e structure of the book has, where appropriate, been reorganised, in order to provide a clear description of the essential principles of the scientifi c basis and clinical application of modern medical genetics. Where appropriate, we have included descriptions of genetic conditions that have been carefully selected as examples of the important principles being described. Since the last edition of this book, several important and exciting new advances have been made in the fi eld of medical genetics, and we have incorporated information about them into the book. Such advances include, for example, the completion of the sequencing of the human genome (with the generation of huge quantities of publicly accessible data), the identifi cation of new classes of RNA molecules, the development of a number of invaluable new molecular genetic and cytogenetic laboratory techniques, the further development of preimplantation genetic diagnosis, and improved methods for antenatal and neonatal screening.
این متن کاملا توست google translate ترجمه شده است.
مقدمه
این کتاب برای کسانی است که به آنها درک ژنتیک پزشکی مدرن را در عمل فعلی یا آینده خود به عنوان پزشکان، دانشمندان، مشاوران و معلمان مهم است. این بر اساس تجربه شخصی نویسندگان در هر دو جنبه های بالینی و آزمایشگاهی خدمات ژنتیک منطقه ای مشغول به کار در طول یک سال است. این دوره، ظهور سیتوژنتیک های مدرن و ژنتیک مولکولی را در کنار توسعه ژنتیک پزشکی از رشته ای کاملا علمی به یک تخصص بالینی مرتبط با هر شاخه پزشکی دیده است. همانطور که در برنامه های آموزشی دوره های کارشناسی و کارشناسی ارشد، بر نقش مرکزی کروموزوم و ژنوم انسان در فهم مکانیزم های مولکولی در پاتوژنز بیماری های ژنتیکی تاکید می کنیم. در طی مدت بیماری ژنتیکی، ما نه تنها اختلالات ماندلی و کروموزومی کلاسیک را شامل می شود، بلکه اختلالات عادی سالخوردگی با بیماری های ژنتیکی و اختلالات ژنتیکی سلول های سوماتی مانند سرطان را شامل می شود. F یا این ششمین نسخه، متن به طور گسترده در سراسر به روز شده است. ساختار کتاب، در صورت لزوم، دوباره سازماندهی شده است تا توصیفی دقیق از اصول اساسی مبانی علمی و کاربرد بالینی ژنتیک پزشکی مدرن ارائه شود. در صورت لزوم، ما توصیف شرایط ژنتیکی را که با دقت انتخاب شده اند به عنوان مثال از اصول مهم توضیح داده شده است. از آخرین نسخه این کتاب، چندین پیشرفت مهم و هیجان انگیز جدید در زمینه ژنتیک پزشکی ساخته شده است و ما اطلاعاتی در مورد آنها را در این کتاب اضافه کرده ایم. چنین پیشرفت هایی شامل، برای مثال، اتمام توالی ژنوم انسان (با تولید مقادیر زیادی از داده های قابل دسترس در دسترس عموم)، شناسایی کلاس های جدید مولکول های RNA، توسعه تعدادی از ژنتیک و مولکولی جدید ارزشمند تکنیک های آزمایشگاهی سیتوژنتیک، پیشرفت بیشتر تشخیص ژنتیکی قبل از تکامل و روش های پیشرفته برای غربالگری نوزادان و نوزادان.
برای دانلود کتاب ژنتیک پزشکی کانر کلیک کنید.